Leben mit einer seltenen Krankheit: Marias Reise von der Diagnose zur Hoffnung

29. Oktober 2024 – 5 Minuten lesen

Als bei Maria Fernández im Alter von 34 Jahren eine seltene Stoffwechselkrankheit diagnostiziert wurde, sagten ihr die Ärzte in ihrer Heimatstadt Valencia, Spanien, es gäbe keine Behandlungsmöglichkeiten. Heute erzählt sie von ihrem Durchhaltevermögen.

“Ich war zwei Jahre lang bei 11 Spezialisten, bevor mir jemand sagen konnte, was los war”, erinnert sich Maria. “Die Ungewissheit war schlimmer als die Symptome selbst.”

Ihre Erkrankung, von der weniger als 1 von 50.000 Menschen in Europa betroffen ist, führt zu fortschreitender Muskelschwäche und Müdigkeit. Im Jahr 2019 erfuhr Maria durch eine Patientengruppe in Barcelona von einer experimentellen Behandlung.

Im Januar 2020 nahm sie als eine von 89 Teilnehmern aus 7 Ländern an unserer klinischen Phase-II-Studie teil. Die Studie erforderte monatliche Besuche in Madrid – eine 350 Kilometer lange Reise pro Strecke – über 18 Monate.

“Im sechsten Monat bemerkte ich, dass ich wieder ohne Unterbrechung Treppen steigen konnte”, sagt sie. “Kleine Dinge, die für gesunde Menschen selbstverständlich sind, wurden zu einem Fest.”

Die Behandlung wurde von der Europäischen Arzneimittelagentur im März 2023 unter Auflagen zugelassen. Maria erhält nun alle acht Wochen Infusionen in ihrem örtlichen Krankenhaus in Valencia und hat ihre Arbeit als Grundschullehrerin wieder aufgenommen.

“Ich sage anderen Patienten: Gebt nicht auf. Die Forschung braucht Zeit, aber es gibt Menschen, die jeden Tag daran arbeiten, Antworten zu finden. Ich bin der lebende Beweis dafür.”

Demo Brand setzt sich für die Erforschung seltener Krankheiten ein und entwickelt derzeit 12 Programme für Krankheiten, von denen weltweit weniger als 200.000 Patienten betroffen sind.

Die Zukunft der personalisierten Medizin: 5 Trends, die das Jahr 2025 prägen

18. November 2024 – 6 Minuten gelesen

Die personalisierte Medizin ist kein fernes Versprechen mehr. Hier sind die fünf Entwicklungen, von denen unsere Forschungsteams glauben, dass sie die marketzeutische Landschaft im kommenden Jahr bestimmen werden.

1. KI-gesteuerte Medikamentenentdeckung beschleunigt sich

Modelle des maschinellen Lernens verkürzen die Zeitspanne für die Entdeckung von Medikamenten im Frühstadium von 4-5 Jahren auf etwa 18 Monate. Unsere internen Daten zeigen eine 67%ige Verbesserung der Genauigkeit bei der Identifizierung von Kandidaten seit der Einführung von KI-Tools im Jahr 2021.

2. Biomarker-Tests werden zum Standard

Die Zulassungsbehörden in der EU, den USA und Japan verlangen inzwischen für 23 % der neuen onkologischen Zulassungen Begleitdiagnostik, 2018 waren es nur 8 %. Diese Verschiebung erfordert eine engere Integration zwischen diagnostischer und therapeutischer Entwicklung.

3. Dezentralisierte klinische Studien werden ausgeweitet

Die Fernüberwachung von Patienten und digitale Endpunkte ermöglichen Studien mit Teilnehmern in über 50 Ländern gleichzeitig. An unserer CARDIO-REMOTE-Studie nahmen 2.847 Patienten aus 31 Ländern teil, ohne dass ein einziger persönlicher Besuch erforderlich war.

4. Gentherapie-Herstellung skaliert

Die Produktionskosten für virale Vektoren sind seit 2020 um 42 % gesunken. Drei unserer europäischen Produktionsstandorte haben Upgrades abgeschlossen, um die Gentherapieproduktion im kommerziellen Maßstab bis zum zweiten Quartal 2025 zu unterstützen.

5. Real-World Evidence gewinnt an regulatorischem Gewicht

Die FDA hat im vergangenen Jahr bei 14 Zulassungsentscheidungen Daten aus der realen Welt als primären Nachweis akzeptiert. Wir investieren 45 Millionen Euro in die Dateninfrastruktur, um die Ergebnisse von 1,2 Millionen Patienten in unseren Partner-Krankenhausnetzwerken zu erfassen.

Demo Brand eröffnet neue Forschungseinrichtung in Singapur

3. Dezember 2024 – 4 min lesen

Wir sind stolz darauf, die Eröffnung unseres neuesten Forschungs- und Entwicklungszentrums in Singapur bekannt zu geben und damit unsere bisher größte Investition im asiatisch-pazifischen Raum zu tätigen.

Die 12.000 Quadratmeter große Einrichtung in Biopolis wird 340 Wissenschaftler und Forscher beherbergen, die auf Onkologie und Immuntherapie spezialisiert sind. Die Bauarbeiten begannen im März 2022, und das Projekt wurde drei Monate früher als geplant mit Gesamtkosten von 180 Mio. S$ abgeschlossen.

“Singapur ist ein strategisches Zentrum für marketzeutische Innovation”, sagte Dr. Helena Lindqvist, Chief Scientific Officer. “Wir gehen davon aus, dass diese Einrichtung bis 2027 dazu beitragen wird, dass mindestens 15 neue Arzneimittelkandidaten in die klinische Erprobung kommen.

Das Zentrum wird eng mit der National University of Singapore und der Nanyang Technological University zusammenarbeiten und dabei auf bestehenden, 2019 geschlossenen Partnerschaften aufbauen. Zu den ersten Schwerpunktbereichen gehören die CAR-T-Zelltherapie und die Entwicklung von Antikörpern der nächsten Generation.

Mit dieser Erweiterung erhöht sich die globale Forschungspräsenz des Unternehmens auf acht Einrichtungen in Deutschland, den Vereinigten Staaten, Japan, Brasilien und nun auch Singapur.