29. Oktober 2024 – 5 Minuten lesen<\/em><\/p>\n\n\n\n Als bei Maria Fern\u00e1ndez im Alter von 34 Jahren eine seltene Stoffwechselkrankheit diagnostiziert wurde, sagten ihr die \u00c4rzte in ihrer Heimatstadt Valencia, Spanien, es g\u00e4be keine Behandlungsm\u00f6glichkeiten. Heute erz\u00e4hlt sie von ihrem Durchhalteverm\u00f6gen.<\/p>\n\n\n\n “Ich war zwei Jahre lang bei 11 Spezialisten, bevor mir jemand sagen konnte, was los war”, erinnert sich Maria. “Die Ungewissheit war schlimmer als die Symptome selbst.”<\/p>\n\n\n\n Ihre Erkrankung, von der weniger als 1 von 50.000 Menschen in Europa betroffen ist, f\u00fchrt zu fortschreitender Muskelschw\u00e4che und M\u00fcdigkeit. Im Jahr 2019 erfuhr Maria durch eine Patientengruppe in Barcelona von einer experimentellen Behandlung.<\/p>\n\n\n\n Im Januar 2020 nahm sie als eine von 89 Teilnehmern aus 7 L\u00e4ndern an unserer klinischen Phase-II-Studie teil. Die Studie erforderte monatliche Besuche in Madrid – eine 350 Kilometer lange Reise pro Strecke – \u00fcber 18 Monate.<\/p>\n\n\n\n “Im sechsten Monat bemerkte ich, dass ich wieder ohne Unterbrechung Treppen steigen konnte”, sagt sie. “Kleine Dinge, die f\u00fcr gesunde Menschen selbstverst\u00e4ndlich sind, wurden zu einem Fest.”<\/p>\n\n\n\n Die Behandlung wurde von der Europ\u00e4ischen Arzneimittelagentur im M\u00e4rz 2023 unter Auflagen zugelassen. Maria erh\u00e4lt nun alle acht Wochen Infusionen in ihrem \u00f6rtlichen Krankenhaus in Valencia und hat ihre Arbeit als Grundschullehrerin wieder aufgenommen.<\/p>\n\n\n\n “Ich sage anderen Patienten: Gebt nicht auf. Die Forschung braucht Zeit, aber es gibt Menschen, die jeden Tag daran arbeiten, Antworten zu finden. Ich bin der lebende Beweis daf\u00fcr.”<\/p>\n\n\n\n Demo Brand setzt sich f\u00fcr die Erforschung seltener Krankheiten ein und entwickelt derzeit 12 Programme f\u00fcr Krankheiten, von denen weltweit weniger als 200.000 Patienten betroffen sind.<\/p>\n\n\n\n