29. oktober 2024 \u00b7 5 minutters l\u00e6sning<\/em><\/p>\n\n\n\n Da Maria Fern\u00e1ndez blev diagnosticeret med en sj\u00e6lden metabolisk sygdom som 34-\u00e5rig, fortalte l\u00e6gerne i hendes hjemby Valencia i Spanien, at der ikke var nogen behandlingsmuligheder. I dag deler hun sin historie om vedholdenhed.<\/p>\n\n\n\n “Jeg bes\u00f8gte 11 specialister over to \u00e5r, f\u00f8r nogen kunne fort\u00e6lle mig, hvad der var galt,” fort\u00e6ller Maria. “Usikkerheden var h\u00e5rdere end symptomerne selv.”<\/p>\n\n\n\n Hendes sygdom, der rammer f\u00e6rre end 1 ud af 50.000 mennesker i Europa, for\u00e5rsager progressiv muskelsvaghed og tr\u00e6thed. I 2019 h\u00f8rte Maria om en eksperimentel behandling gennem en patientforening i Barcelona.<\/p>\n\n\n\n Hun tilmeldte sig vores fase II kliniske fors\u00f8g i januar 2020 og blev en af de 89 deltagere p\u00e5 tv\u00e6rs af 7 lande. Studiet kr\u00e6vede m\u00e5nedlige bes\u00f8g til Madrid\u2014en rejse p\u00e5 350 kilometer hver vej\u2014i 18 m\u00e5neder.<\/p>\n\n\n\n “Ved den sjette m\u00e5ned bem\u00e6rkede jeg, at jeg igen kunne g\u00e5 op ad trapper uden at stoppe,” siger hun. “Sm\u00e5 ting, som raske mennesker tager for givet, blev til festligheder.”<\/p>\n\n\n\n Behandlingen modtog betinget godkendelse fra Det Europ\u00e6iske L\u00e6gemiddelagentur i marts 2023. Maria modtager nu infusioner hver 8. uge p\u00e5 sit lokale hospital i Valencia og er vendt tilbage til sit arbejde som folkeskolel\u00e6rer.<\/p>\n\n\n\n “Jeg siger til andre patienter: giv ikke op. Forskning tager tid, men der er mennesker, der arbejder hver dag for at finde svar. Jeg er levende bevis.”<\/p>\n\n\n\n Demo Brand er dedikeret til forskning i sj\u00e6ldne sygdomme og har i \u00f8jeblikket 12 programmer under udvikling rettet mod tilstande, der p\u00e5virker f\u00e6rre end 200.000 patienter verden over.<\/p>\n\n\n\n