Vivir con una enfermedad rara: El viaje de María del diagnóstico a la esperanza
29 de octubre de 2024 – 5 min read
Cuando a María Fernández le diagnosticaron una enfermedad metabólica rara a los 34 años, los médicos de su ciudad natal, Valencia (España), le dijeron que no había opciones de tratamiento. Hoy nos cuenta su historia de perseverancia.
«Visité a 11 especialistas durante dos años antes de que nadie pudiera decirme qué me pasaba», recuerda María. «La incertidumbre era más dura que los propios síntomas».
Su enfermedad, que afecta a menos de 1 de cada 50.000 personas en Europa, causa debilidad muscular progresiva y fatiga. En 2019, María se enteró de un tratamiento experimental a través de un grupo de defensa del paciente en Barcelona.
Se inscribió en nuestro ensayo clínico de fase II en enero de 2020, convirtiéndose en una de los 89 participantes de 7 países. El estudio requirió visitas mensuales a Madrid -un viaje de 350 kilómetros en cada sentido- durante 18 meses.
«Al sexto mes, me di cuenta de que podía volver a subir escaleras sin parar», dice. «Pequeñas cosas que la gente sana da por sentadas se convirtieron en celebraciones».
El tratamiento recibió la aprobación condicional de la Agencia Europea del Medicamento en marzo de 2023. María recibe ahora infusiones cada 8 semanas en su hospital local de Valencia y ha vuelto a su trabajo como profesora de primaria.
«Les digo a otros pacientes: no os rindáis. La investigación lleva tiempo, pero hay gente trabajando cada día para encontrar respuestas. Yo soy la prueba viviente».
Demo Brand está comprometida con la investigación de enfermedades raras, con 12 programas actualmente en desarrollo dirigidos a afecciones que afectan a menos de 200.000 pacientes en todo el mundo.