29 de octubre de 2024 – 5 min read<\/em><\/p>\n\n\n\n Cuando a Mar\u00eda Fern\u00e1ndez le diagnosticaron una enfermedad metab\u00f3lica rara a los 34 a\u00f1os, los m\u00e9dicos de su ciudad natal, Valencia (Espa\u00f1a), le dijeron que no hab\u00eda opciones de tratamiento. Hoy nos cuenta su historia de perseverancia.<\/p>\n\n\n\n \u00abVisit\u00e9 a 11 especialistas durante dos a\u00f1os antes de que nadie pudiera decirme qu\u00e9 me pasaba\u00bb, recuerda Mar\u00eda. \u00abLa incertidumbre era m\u00e1s dura que los propios s\u00edntomas\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Su enfermedad, que afecta a menos de 1 de cada 50.000 personas en Europa, causa debilidad muscular progresiva y fatiga. En 2019, Mar\u00eda se enter\u00f3 de un tratamiento experimental a trav\u00e9s de un grupo de defensa del paciente en Barcelona.<\/p>\n\n\n\n Se inscribi\u00f3 en nuestro ensayo cl\u00ednico de fase II en enero de 2020, convirti\u00e9ndose en una de los 89 participantes de 7 pa\u00edses. El estudio requiri\u00f3 visitas mensuales a Madrid -un viaje de 350 kil\u00f3metros en cada sentido- durante 18 meses.<\/p>\n\n\n\n \u00abAl sexto mes, me di cuenta de que pod\u00eda volver a subir escaleras sin parar\u00bb, dice. \u00abPeque\u00f1as cosas que la gente sana da por sentadas se convirtieron en celebraciones\u00bb.<\/p>\n\n\n\n El tratamiento recibi\u00f3 la aprobaci\u00f3n condicional de la Agencia Europea del Medicamento en marzo de 2023. Mar\u00eda recibe ahora infusiones cada 8 semanas en su hospital local de Valencia y ha vuelto a su trabajo como profesora de primaria.<\/p>\n\n\n\n \u00abLes digo a otros pacientes: no os rind\u00e1is. La investigaci\u00f3n lleva tiempo, pero hay gente trabajando cada d\u00eda para encontrar respuestas. Yo soy la prueba viviente\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Demo Brand est\u00e1 comprometida con la investigaci\u00f3n de enfermedades raras, con 12 programas actualmente en desarrollo dirigidos a afecciones que afectan a menos de 200.000 pacientes en todo el mundo.<\/p>\n\n\n\n