29 octobre 2024 \u00b7 5 min de lecture<\/em><\/p>\n\n\n\n Lorsque Maria Fern\u00e1ndez a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec un trouble m\u00e9tabolique rare \u00e0 l’\u00e2ge de 34 ans, les m\u00e9decins de sa ville natale de Valence, en Espagne, lui ont dit qu’il n’y avait pas de traitement disponible. Aujourd’hui, elle partage son histoire de pers\u00e9v\u00e9rance.<\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0J’ai consult\u00e9 11 sp\u00e9cialistes pendant deux ans avant que quelqu’un puisse me dire ce qui n’allait pas\u00a0\u00bb, se souvient Maria. \u00ab\u00a0L’incertitude \u00e9tait plus difficile que les sympt\u00f4mes eux-m\u00eames.\u00a0\u00bb<\/p>\n\n\n\n Son \u00e9tat, affectant moins d’une personne sur 50 000 en Europe, provoque une faiblesse musculaire progressive et de la fatigue. En 2019, Maria a appris l’existence d’un traitement exp\u00e9rimental gr\u00e2ce \u00e0 un groupe de d\u00e9fense des patients \u00e0 Barcelone.<\/p>\n\n\n\n Elle s’est inscrite \u00e0 notre essai clinique de phase II en janvier 2020, devenant l’une des 89 participantes r\u00e9parties dans 7 pays. L’\u00e9tude n\u00e9cessitait des visites mensuelles \u00e0 Madrid, un voyage de 350 kilom\u00e8tres aller-retour, pendant 18 mois.<\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0Au bout du sixi\u00e8me mois, j’ai remarqu\u00e9 que je pouvais \u00e0 nouveau monter les escaliers sans m’arr\u00eater\u00a0\u00bb, dit-elle. \u00ab\u00a0De petites choses que les personnes en bonne sant\u00e9 tiennent pour acquises devenaient des c\u00e9l\u00e9brations.\u00a0\u00bb<\/p>\n\n\n\n Le traitement a re\u00e7u une approbation conditionnelle de l’Agence europ\u00e9enne des m\u00e9dicaments en mars 2023. Maria re\u00e7oit maintenant des perfusions toutes les 8 semaines \u00e0 l’h\u00f4pital local de Valence et est retourn\u00e9e \u00e0 son travail en tant qu’enseignante en \u00e9cole primaire.<\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0Je dis aux autres patients : ne baissez pas les bras. La recherche prend du temps, mais des gens travaillent chaque jour pour trouver des r\u00e9ponses. Je suis la preuve vivante.\u00a0\u00bb<\/p>\n\n\n\n Demo Brand s’engage dans la recherche sur les maladies rares, avec actuellement 12 programmes en d\u00e9veloppement ciblant des conditions touchant moins de 200 000 patients dans le monde.<\/p>\n\n\n\n