{"id":47,"date":"2025-12-05T19:27:43","date_gmt":"2025-12-05T19:27:43","guid":{"rendered":"https:\/\/pre.multilingualpress.syde.wpinfra.cloud\/market\/?p=47"},"modified":"2026-06-17T08:17:05","modified_gmt":"2026-06-17T08:17:05","slug":"une-anecdote-amusante","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pre.multilingualpress.syde.wpinfra.cloud\/fr\/une-anecdote-amusante\/","title":{"rendered":"Une anecdote amusante"},"content":{"rendered":"\n

Vivre avec une maladie rare : le parcours de Maria, du diagnostic \u00e0 l’espoir<\/h1>\n\n\n\n

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Ce texte peut \u00eatre traduit ou non<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

29 octobre 2024 \u00b7 5 min de lecture<\/em><\/p>\n\n\n\n

Lorsque Maria Fern\u00e1ndez a re\u00e7u le diagnostic d\u2019un trouble m\u00e9tabolique rare \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 34 ans, les m\u00e9decins de sa ville natale, Valence, en Espagne, lui ont dit qu\u2019il n\u2019existait aucune option th\u00e9rapeutique. Aujourd\u2019hui, elle partage son histoire, marqu\u00e9e par la pers\u00e9v\u00e9rance.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab J\u2019ai consult\u00e9 11 sp\u00e9cialistes en deux ans avant que quelqu\u2019un ne puisse me dire ce qui n\u2019allait pas \u00bb, se souvient Maria. \u00ab L\u2019incertitude \u00e9tait plus difficile \u00e0 supporter que les sympt\u00f4mes eux-m\u00eames. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Sa maladie, qui touche moins d\u2019une personne sur 50 000 en Europe, provoque une faiblesse musculaire progressive et de la fatigue. En 2019, Maria a d\u00e9couvert l\u2019existence d\u2019un traitement exp\u00e9rimental par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019une association de patients \u00e0 Barcelone.<\/p>\n\n\n\n

Elle s\u2019est inscrite \u00e0 notre essai clinique de phase II en janvier 2020, devenant ainsi l\u2019une des 89 participantes issues de 7 pays. L\u2019\u00e9tude exigeait des visites mensuelles \u00e0 Madrid \u2014 un trajet de 350 kilom\u00e8tres aller-retour \u2014 pendant 18 mois.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab D\u00e8s le sixi\u00e8me mois, j\u2019ai remarqu\u00e9 que je pouvais \u00e0 nouveau monter les escaliers sans m\u2019arr\u00eater \u00bb, raconte-t-elle. \u00ab Les petites choses que les personnes en bonne sant\u00e9 consid\u00e8rent comme acquises sont devenues de v\u00e9ritables moments de joie. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Le traitement a re\u00e7u une autorisation conditionnelle de l\u2019Agence europ\u00e9enne des m\u00e9dicaments en mars 2023. Maria re\u00e7oit d\u00e9sormais des perfusions toutes les 8 semaines \u00e0 l\u2019h\u00f4pital de Valence, pr\u00e8s de chez elle, et a repris son travail d\u2019enseignante en \u00e9cole primaire.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab Je dis aux autres patients : n\u2019abandonnez pas. La recherche prend du temps, mais il y a des gens qui travaillent chaque jour pour trouver des r\u00e9ponses. J\u2019en suis la preuve vivante. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Demo Brand s\u2019engage en faveur de la recherche sur les maladies rares, avec 12 programmes actuellement en cours de d\u00e9veloppement ciblant des pathologies touchant moins de 200 000 patients dans le monde.<\/p>\n\n\n\n

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En savoir plus sur nos programmes consacr\u00e9s aux maladies rares<\/a><\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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