29 ottobre 2024 – 5 min. lettura<\/em><\/p>\n\n\n\n Quando all’et\u00e0 di 34 anni a Maria Fern\u00e1ndez fu diagnosticata una rara malattia metabolica, i medici della sua citt\u00e0 natale, Valencia, in Spagna, le dissero che non c’erano opzioni terapeutiche. Oggi condivide la sua storia di perseveranza.<\/p>\n\n\n\n “Ho visitato 11 specialisti per due anni prima che qualcuno potesse dirmi cosa c’era che non andava”, ricorda Maria. “L’incertezza \u00e8 stata pi\u00f9 dura dei sintomi stessi”.<\/p>\n\n\n\n La sua condizione, che colpisce meno di 1 persona su 50.000 in Europa, causa debolezza muscolare e affaticamento progressivi. Nel 2019, Maria \u00e8 venuta a conoscenza di un trattamento sperimentale grazie a un gruppo di difesa dei pazienti di Barcellona.<\/p>\n\n\n\n Nel gennaio 2020 si \u00e8 iscritta al nostro studio clinico di Fase II, diventando una degli 89 partecipanti in 7 Paesi. Lo studio richiedeva visite mensili a Madrid – un viaggio di 350 chilometri a tratta – per 18 mesi.<\/p>\n\n\n\n “Al sesto mese ho notato che potevo di nuovo salire le scale senza fermarmi”, racconta. “Piccole cose che le persone sane danno per scontate sono diventate feste”.<\/p>\n\n\n\n Il trattamento ha ricevuto l’approvazione condizionata dell’Agenzia Europea dei Medicinali nel marzo 2023. Maria riceve ora le infusioni ogni 8 settimane presso l’ospedale locale di Valencia ed \u00e8 tornata al suo lavoro di insegnante di scuola primaria.<\/p>\n\n\n\n “Dico agli altri pazienti: non arrendetevi. La ricerca richiede tempo, ma ci sono persone che lavorano ogni giorno per trovare risposte. Io ne sono la prova vivente”.<\/p>\n\n\n\n Demo Brand \u00e8 impegnata nella ricerca sulle malattie rare, con 12 programmi attualmente in fase di sviluppo che riguardano patologie che colpiscono meno di 200.000 pazienti in tutto il mondo.<\/p>\n\n\n\n