Vivre avec une maladie rare : Le parcours de Maria, du diagnostic à l’espoir

29 octobre 2024 – 5 min read

Lorsque Maria Fernández a reçu le diagnostic d’une maladie métabolique rare à l’âge de 34 ans, les médecins de sa ville natale de Valence, en Espagne, lui ont dit qu’il n’y avait pas d’options thérapeutiques. Aujourd’hui, elle partage son histoire de persévérance.

« J’ai consulté 11 spécialistes pendant deux ans avant que quelqu’un puisse me dire ce qui n’allait pas », se souvient Maria. « L’incertitude était plus difficile à vivre que les symptômes eux-mêmes.

Sa maladie, qui touche moins d’une personne sur 50 000 en Europe, provoque une faiblesse musculaire et une fatigue progressives. En 2019, Maria a appris l’existence d’un traitement expérimental par l’intermédiaire d’un groupe de défense des patients à Barcelone.

Elle s’est inscrite à notre essai clinique de phase II en janvier 2020, devenant l’un des 89 participants répartis dans sept pays. L’étude a nécessité des visites mensuelles à Madrid – un trajet de 350 kilomètres à l’aller – pendant 18 mois.

« Au sixième mois, j’ai remarqué que je pouvais à nouveau monter les escaliers sans m’arrêter », raconte-t-elle. « De petites choses que les personnes en bonne santé considèrent comme acquises sont devenues des célébrations.

Le traitement a reçu l’approbation conditionnelle de l’Agence européenne des médicaments en mars 2023. Maria reçoit désormais des perfusions toutes les huit semaines à l’hôpital local de Valence et a repris son travail d’enseignante à l’école primaire.

« Je dis aux autres patients de ne pas abandonner. La recherche prend du temps, mais il y a des gens qui travaillent tous les jours pour trouver des réponses. J’en suis la preuve vivante.

Demo Brand s’engage dans la recherche sur les maladies rares, avec 12 programmes en cours de développement ciblant des pathologies affectant moins de 200 000 patients dans le monde.

L’avenir de la médecine personnalisée : 5 tendances pour 2025

18 novembre 2024 – 6 min read

La médecine personnalisée n’est plus une promesse lointaine. Voici les cinq évolutions qui, selon nos équipes de recherche, définiront le paysage au cours de l’année à venir.

1. La découverte de médicaments pilotée par l’IA s’accélère

Les modèles d’apprentissage automatique réduisent les délais de découverte à un stade précoce de 4 à 5 ans à environ 18 mois. Nos données internes montrent une amélioration de 67 % de la précision de l’identification des candidats depuis la mise en œuvre d’outils d’IA en 2021.

2. Les tests de biomarqueurs deviennent la norme

Les organismes de réglementation de l’UE, des États-Unis et du Japon exigent désormais des diagnostics compagnons pour 23 % des nouvelles approbations en oncologie, contre seulement 8 % en 2018. Cette évolution exige une intégration plus étroite entre le diagnostic et le développement thérapeutique.

3. Les essais cliniques décentralisés se développent

La surveillance à distance des patients et les critères d’évaluation numériques permettent de réaliser des essais avec des participants dans plus de 50 pays simultanément. Notre étude CARDIO-REMOTE a recruté 2 847 patients dans 31 pays sans nécessiter une seule visite en personne.

4. L’échelle de fabrication des thérapies géniques

Les coûts de production des vecteurs viraux ont chuté de 42 % depuis 2020. Trois de nos sites de production européens ont achevé les mises à niveau nécessaires pour assurer la production de thérapie génique à l’échelle commerciale d’ici le deuxième trimestre 2025.

5. Les données du monde réel gagnent en poids réglementaire

L’année dernière, la FDA a accepté les données du monde réel comme preuve principale dans 14 décisions d’approbation. Nous investissons 45 millions d’euros dans l’infrastructure de données afin de recueillir les résultats de 1,2 million de patients dans nos réseaux d’hôpitaux partenaires.

La marque Demo ouvre un nouveau centre de recherche à Singapour

3 décembre 2024 – 4 min read

Nous sommes fiers d’annoncer l’ouverture de notre tout nouveau centre de recherche et développement à Singapour, marquant ainsi notre plus important investissement dans la région Asie-Pacifique à ce jour.

L’installation de 12 000 mètres carrés, située à Biopolis, accueillera 340 scientifiques et chercheurs spécialisés dans l’oncologie et l’immunothérapie. La construction a débuté en mars 2022 et le projet a été achevé trois mois avant la date prévue, pour un coût total de 180 millions de dollars singapouriens.

« Singapour représente un pôle stratégique pour l’innovation », a déclaré le Dr Helena Lindqvist, directrice scientifique. « D’ici 2027, nous prévoyons que cette installation contribuera à l’entrée en phase d’essais cliniques d’au moins 15 nouveaux médicaments candidats.

Le centre collaborera étroitement avec l’Université nationale de Singapour et l’Université technologique de Nanyang, en s’appuyant sur les partenariats existants établis en 2019. Les premiers domaines d’intérêt comprennent la thérapie cellulaire CAR-T et le développement d’anticorps de nouvelle génération.

Cette expansion porte notre empreinte de recherche mondiale à 8 installations dédiées à travers l’Allemagne, les États-Unis, le Japon, le Brésil et maintenant Singapour.