29 octobre 2024 – 5 min read<\/em><\/p>\n\n\n\n Lorsque Maria Fern\u00e1ndez a re\u00e7u le diagnostic d’une maladie m\u00e9tabolique rare \u00e0 l’\u00e2ge de 34 ans, les m\u00e9decins de sa ville natale de Valence, en Espagne, lui ont dit qu’il n’y avait pas d’options th\u00e9rapeutiques. Aujourd’hui, elle partage son histoire de pers\u00e9v\u00e9rance.<\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0J’ai consult\u00e9 11 sp\u00e9cialistes pendant deux ans avant que quelqu’un puisse me dire ce qui n’allait pas\u00a0\u00bb, se souvient Maria. \u00ab\u00a0L’incertitude \u00e9tait plus difficile \u00e0 vivre que les sympt\u00f4mes eux-m\u00eames.<\/p>\n\n\n\n Sa maladie, qui touche moins d’une personne sur 50 000 en Europe, provoque une faiblesse musculaire et une fatigue progressives. En 2019, Maria a appris l’existence d’un traitement exp\u00e9rimental par l’interm\u00e9diaire d’un groupe de d\u00e9fense des patients \u00e0 Barcelone.<\/p>\n\n\n\n Elle s’est inscrite \u00e0 notre essai clinique de phase II en janvier 2020, devenant l’un des 89 participants r\u00e9partis dans sept pays. L’\u00e9tude a n\u00e9cessit\u00e9 des visites mensuelles \u00e0 Madrid – un trajet de 350 kilom\u00e8tres \u00e0 l’aller – pendant 18 mois.<\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0Au sixi\u00e8me mois, j’ai remarqu\u00e9 que je pouvais \u00e0 nouveau monter les escaliers sans m’arr\u00eater\u00a0\u00bb, raconte-t-elle. \u00ab\u00a0De petites choses que les personnes en bonne sant\u00e9 consid\u00e8rent comme acquises sont devenues des c\u00e9l\u00e9brations.<\/p>\n\n\n\n Le traitement a re\u00e7u l’approbation conditionnelle de l’Agence europ\u00e9enne des m\u00e9dicaments en mars 2023. Maria re\u00e7oit d\u00e9sormais des perfusions toutes les huit semaines \u00e0 l’h\u00f4pital local de Valence et a repris son travail d’enseignante \u00e0 l’\u00e9cole primaire.<\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0Je dis aux autres patients de ne pas abandonner. La recherche prend du temps, mais il y a des gens qui travaillent tous les jours pour trouver des r\u00e9ponses. J’en suis la preuve vivante.<\/p>\n\n\n\n Demo Brand s’engage dans la recherche sur les maladies rares, avec 12 programmes en cours de d\u00e9veloppement ciblant des pathologies affectant moins de 200 000 patients dans le monde.<\/p>\n\n\n\n