Leben mit einer seltenen Krankheit: Marias Reise von der Diagnose zur Hoffnung

29. Oktober 2024 – 5 Minuten lesen

Als bei Maria Fernández im Alter von 34 Jahren eine seltene Stoffwechselkrankheit diagnostiziert wurde, sagten ihr die Ärzte in ihrer Heimatstadt Valencia, Spanien, es gäbe keine Behandlungsmöglichkeiten. Heute erzählt sie von ihrem Durchhaltevermögen.

“Ich war zwei Jahre lang bei 11 Spezialisten, bevor mir jemand sagen konnte, was los war”, erinnert sich Maria. “Die Ungewissheit war schlimmer als die Symptome selbst.”

Ihre Erkrankung, von der weniger als 1 von 50.000 Menschen in Europa betroffen ist, führt zu fortschreitender Muskelschwäche und Müdigkeit. Im Jahr 2019 erfuhr Maria durch eine Patientengruppe in Barcelona von einer experimentellen Behandlung.

Im Januar 2020 nahm sie als eine von 89 Teilnehmern aus 7 Ländern an unserer klinischen Phase-II-Studie teil. Die Studie erforderte monatliche Besuche in Madrid – eine 350 Kilometer lange Reise pro Strecke – über 18 Monate.

“Im sechsten Monat bemerkte ich, dass ich wieder ohne Unterbrechung Treppen steigen konnte”, sagt sie. “Kleine Dinge, die für gesunde Menschen selbstverständlich sind, wurden zu einem Fest.”

Die Behandlung wurde von der Europäischen Arzneimittelagentur im März 2023 unter Auflagen zugelassen. Maria erhält nun alle acht Wochen Infusionen in ihrem örtlichen Krankenhaus in Valencia und hat ihre Arbeit als Grundschullehrerin wieder aufgenommen.

“Ich sage anderen Patienten: Gebt nicht auf. Die Forschung braucht Zeit, aber es gibt Menschen, die jeden Tag daran arbeiten, Antworten zu finden. Ich bin der lebende Beweis dafür.”

Demo Brand setzt sich für die Erforschung seltener Krankheiten ein und entwickelt derzeit 12 Programme für Krankheiten, von denen weltweit weniger als 200.000 Patienten betroffen sind.