At leve med en sjælden sygdom: Marias rejse fra diagnose til håb
29. oktober 2024 · 5 minutters læsning
Da Maria Fernández blev diagnosticeret med en sjælden metabolisk sygdom som 34-årig, fortalte lægerne i hendes hjemby Valencia i Spanien, at der ikke var nogen behandlingsmuligheder. I dag deler hun sin historie om vedholdenhed.
“Jeg besøgte 11 specialister over to år, før nogen kunne fortælle mig, hvad der var galt,” fortæller Maria. “Usikkerheden var hårdere end symptomerne selv.”
Hendes sygdom, der rammer færre end 1 ud af 50.000 mennesker i Europa, forårsager progressiv muskelsvaghed og træthed. I 2019 hørte Maria om en eksperimentel behandling gennem en patientforening i Barcelona.
Hun tilmeldte sig vores fase II kliniske forsøg i januar 2020 og blev en af de 89 deltagere på tværs af 7 lande. Studiet krævede månedlige besøg til Madrid—en rejse på 350 kilometer hver vej—i 18 måneder.
“Ved den sjette måned bemærkede jeg, at jeg igen kunne gå op ad trapper uden at stoppe,” siger hun. “Små ting, som raske mennesker tager for givet, blev til festligheder.”
Behandlingen modtog betinget godkendelse fra Det Europæiske Lægemiddelagentur i marts 2023. Maria modtager nu infusioner hver 8. uge på sit lokale hospital i Valencia og er vendt tilbage til sit arbejde som folkeskolelærer.
“Jeg siger til andre patienter: giv ikke op. Forskning tager tid, men der er mennesker, der arbejder hver dag for at finde svar. Jeg er levende bevis.”
Demo Brand er dedikeret til forskning i sjældne sygdomme og har i øjeblikket 12 programmer under udvikling rettet mod tilstande, der påvirker færre end 200.000 patienter verden over.