At leve med sjælden sygdom: Marias rejse fra diagnose til håb

29. oktober 2024 · Læsetid: 5 min

Da Maria Fernández fik diagnosen en sjælden stofskiftesygdom som 34-årig, fortalte læger i hendes hjemby Valencia, Spanien, at der ikke var nogen behandlingsmuligheder. I dag deler hun sin historie om udholdenhed.

“Jeg besøgte 11 specialister over to år, før nogen kunne fortælle mig, hvad der var galt,” mindes Maria. “Usikkerheden var hårdere end symptomerne selv.”

Hendes tilstand, som påvirker færre end 1 ud af 50.000 mennesker i Europa, medfører gradvis muskelsvaghed og træthed. I 2019 lærte Maria om en eksperimentel behandling gennem en patientforening i Barcelona.

Hun tilmeldte sig vores fase II kliniske forsøg i januar 2020 og blev en af 89 deltagere fra 7 lande. Studiet krævede månedlige besøg i Madrid – en rejse på 350 kilometer hver vej – i 18 måneder.

“Ved sjette måned bemærkede jeg, at jeg kunne kravle op ad trapper igen uden at stoppe,” fortæller hun. “Små ting, som raske mennesker tager for givet, blev fester.”

Behandlingen fik betinget godkendelse fra Det Europæiske Lægemiddelagentur i marts 2023. Maria modtager nu infusioner hver 8. uge på sit lokale hospital i Valencia og er vendt tilbage til sit arbejde som folkeskolelærer.

“Jeg fortæller andre patienter: giv ikke op. Forskning tager tid, men der er mennesker, der arbejder hver dag for at finde svar. Jeg er et levende bevis,” siger hun.

Demo Brand er dedikeret til forskning i sjældne sygdomme og har i øjeblikket 12 programmer under udvikling, der sigter mod tilstande, som påvirker færre end 200.000 patienter globalt.