Vivre avec une maladie rare : le parcours de Maria, du diagnostic à l’espoir

29 octobre 2024 · 5 min de lecture

Lorsque Maria Fernández a reçu le diagnostic d’un trouble métabolique rare à l’âge de 34 ans, les médecins de sa ville natale, Valence, en Espagne, lui ont dit qu’il n’existait aucune option thérapeutique. Aujourd’hui, elle partage son histoire, marquée par la persévérance.

« J’ai consulté 11 spécialistes en deux ans avant que quelqu’un ne puisse me dire ce qui n’allait pas », se souvient Maria. « L’incertitude était plus difficile à supporter que les symptômes eux-mêmes. »

Sa maladie, qui touche moins d’une personne sur 50 000 en Europe, provoque une faiblesse musculaire progressive et de la fatigue. En 2019, Maria a découvert l’existence d’un traitement expérimental par l’intermédiaire d’une association de patients à Barcelone.

Elle s’est inscrite à notre essai clinique de phase II en janvier 2020, devenant ainsi l’une des 89 participantes issues de 7 pays. L’étude exigeait des visites mensuelles à Madrid — un trajet de 350 kilomètres aller-retour — pendant 18 mois.

« Dès le sixième mois, j’ai remarqué que je pouvais à nouveau monter les escaliers sans m’arrêter », raconte-t-elle. « Les petites choses que les personnes en bonne santé considèrent comme acquises sont devenues de véritables moments de joie. »

Le traitement a reçu une autorisation conditionnelle de l’Agence européenne des médicaments en mars 2023. Maria reçoit désormais des perfusions toutes les 8 semaines à l’hôpital de Valence, près de chez elle, et a repris son travail d’enseignante en école primaire.

« Je dis aux autres patients : n’abandonnez pas. La recherche prend du temps, mais il y a des gens qui travaillent chaque jour pour trouver des réponses. J’en suis la preuve vivante. »

Demo Brand s’engage en faveur de la recherche sur les maladies rares, avec 12 programmes actuellement en cours de développement ciblant des pathologies touchant moins de 200 000 patients dans le monde.