Vivre avec une maladie rare : le parcours de Maria, du diagnostic à l’espoir

29 octobre 2024 · 5 min de lecture

Lorsque Maria Fernández a reçu le diagnostic d’un trouble métabolique rare à l’âge de 34 ans, les médecins de sa ville natale, Valence, en Espagne, lui ont dit qu’il n’existait aucune option thérapeutique. Aujourd’hui, elle partage son histoire, marquée par la persévérance.

« J’ai consulté 11 spécialistes en deux ans avant que quelqu’un ne puisse me dire ce qui n’allait pas », se souvient Maria. « L’incertitude était plus difficile à supporter que les symptômes eux-mêmes. »

Sa maladie, qui touche moins d’une personne sur 50 000 en Europe, provoque une faiblesse musculaire progressive et de la fatigue. En 2019, Maria a découvert l’existence d’un traitement expérimental par l’intermédiaire d’une association de patients à Barcelone.

Elle s’est inscrite à notre essai clinique de phase II en janvier 2020, devenant ainsi l’une des 89 participantes issues de 7 pays. L’étude exigeait des visites mensuelles à Madrid — un trajet de 350 kilomètres aller-retour — pendant 18 mois.

« Dès le sixième mois, j’ai remarqué que je pouvais à nouveau monter les escaliers sans m’arrêter », raconte-t-elle. « Les petites choses que les personnes en bonne santé considèrent comme acquises sont devenues de véritables moments de joie. »

Le traitement a reçu une autorisation conditionnelle de l’Agence européenne des médicaments en mars 2023. Maria reçoit désormais des perfusions toutes les 8 semaines à l’hôpital de Valence, près de chez elle, et a repris son travail d’enseignante en école primaire.

« Je dis aux autres patients : n’abandonnez pas. La recherche prend du temps, mais il y a des gens qui travaillent chaque jour pour trouver des réponses. J’en suis la preuve vivante. »

Demo Brand s’engage en faveur de la recherche sur les maladies rares, avec 12 programmes actuellement en cours de développement ciblant des pathologies touchant moins de 200 000 patients dans le monde.

L’avenir de la médecine personnalisée : 5 tendances qui façonneront l’année 2025

18 novembre 2024 · 6 min de lecture

La médecine personnalisée n’est plus une promesse lointaine. Voici les cinq évolutions qui, selon nos équipes de recherche, définiront le paysage de l’année à venir.

1. L’accélération de la découverte de médicaments grâce à l’IA

Les modèles d’apprentissage automatique réduisent la durée des premières phases de découverte, qui passe de 4 à 5 ans à environ 18 mois. Nos données internes montrent une amélioration de 67 % de la précision de l’identification des candidats-médicaments depuis la mise en œuvre d’outils d’IA en 2021.

2. Les tests de biomarqueurs deviennent la norme

Les autorités réglementaires de l’UE, des États-Unis et du Japon exigent désormais des diagnostics compagnons pour 23 % des nouvelles autorisations de mise sur le marché en oncologie, contre seulement 8 % en 2018. Cette évolution nécessite une intégration plus étroite entre le développement diagnostique et thérapeutique.

3. Les essais cliniques décentralisés se développent

La télésurveillance des patients et les critères d’évaluation numériques permettent de mener simultanément des essais impliquant des participants dans plus de 50 pays. Notre étude CARDIO-REMOTE a recruté 2 847 patients dans 31 pays sans nécessiter la moindre visite en personne.

4. La production de thérapies géniques prend de l’ampleur

Les coûts de production des vecteurs viraux ont baissé de 42 % depuis 2020. Trois de nos sites de fabrication européens ont achevé leurs mises à niveau afin de prendre en charge la production de thérapies géniques à l’échelle commerciale d’ici le deuxième trimestre 2025.

5. Les données issues du monde réel gagnent en poids auprès des autorités réglementaires

L’année dernière, la FDA a accepté des données issues du monde réel comme preuves principales dans 14 décisions d’autorisation de mise sur le marché. Nous investissons 45 millions d’euros dans une infrastructure de données afin de recueillir les résultats de 1,2 million de patients au sein de nos réseaux d’hôpitaux partenaires.

La marque Demo inaugure un nouveau centre de recherche à Singapour

3 décembre 2024 · 4 min de lecture

Nous sommes fiers d’annoncer l’ouverture de notre tout nouveau centre de recherche et développement à Singapour, qui marque notre plus important investissement à ce jour dans la région Asie-Pacifique.

Situé à Biopolis, ce site de 12 000 mètres carrés accueillera 340 scientifiques et chercheurs spécialisés en oncologie et en immunothérapie. La construction a débuté en mars 2022 et le projet a été achevé avec trois mois d’avance sur le calendrier, pour un coût total de 180 millions de dollars singapouriens.

« Singapour représente un pôle stratégique pour l’innovation », a déclaré le Dr Helena Lindqvist, directrice scientifique. « D’ici 2027, nous prévoyons que ce site contribuera à l’entrée en essais cliniques d’au moins 15 nouveaux candidats-médicaments. »

Le centre collaborera étroitement avec l’Université nationale de Singapour et l’Université technologique de Nanyang, en s’appuyant sur les partenariats existants établis en 2019. Les domaines d’intervention prioritaires comprennent la thérapie par cellules CAR-T et le développement d’anticorps de nouvelle génération.

Cette expansion porte à huit le nombre de nos sites de recherche dédiés à travers le monde, répartis entre l’Allemagne, les États-Unis, le Japon, le Brésil et désormais Singapour.