Vivre avec une Maladie Rare : Le Parcours de Maria de son Diagnostic à l’Espoir

29 octobre 2024 · 5 min de lecture

Lorsque Maria Fernández a été diagnostiquée avec un trouble métabolique rare à l’âge de 34 ans, les médecins de sa ville natale de Valence, en Espagne, lui ont dit qu’il n’y avait pas de traitement disponible. Aujourd’hui, elle partage son histoire de persévérance.

« J’ai consulté 11 spécialistes pendant deux ans avant que quelqu’un puisse me dire ce qui n’allait pas », se souvient Maria. « L’incertitude était plus difficile que les symptômes eux-mêmes. »

Son état, affectant moins d’une personne sur 50 000 en Europe, provoque une faiblesse musculaire progressive et de la fatigue. En 2019, Maria a appris l’existence d’un traitement expérimental grâce à un groupe de défense des patients à Barcelone.

Elle s’est inscrite à notre essai clinique de phase II en janvier 2020, devenant l’une des 89 participantes réparties dans 7 pays. L’étude nécessitait des visites mensuelles à Madrid, un voyage de 350 kilomètres aller-retour, pendant 18 mois.

« Au bout du sixième mois, j’ai remarqué que je pouvais à nouveau monter les escaliers sans m’arrêter », dit-elle. « De petites choses que les personnes en bonne santé tiennent pour acquises devenaient des célébrations. »

Le traitement a reçu une approbation conditionnelle de l’Agence européenne des médicaments en mars 2023. Maria reçoit maintenant des perfusions toutes les 8 semaines à l’hôpital local de Valence et est retournée à son travail en tant qu’enseignante en école primaire.

« Je dis aux autres patients : ne baissez pas les bras. La recherche prend du temps, mais des gens travaillent chaque jour pour trouver des réponses. Je suis la preuve vivante. »

Demo Brand s’engage dans la recherche sur les maladies rares, avec actuellement 12 programmes en développement ciblant des conditions touchant moins de 200 000 patients dans le monde.

L’avenir de la médecine personnalisée : 5 tendances qui façonnent 2025

18 novembre 2024 · Lecture de 6 min

La médecine personnalisée n’est plus une promesse lointaine. Voici les cinq évolutions que nos équipes de recherche estiment façonneront le paysage dans l’année à venir.

1. Découverte de médicaments pilotée par l’IA s’accélère

Les modèles d’apprentissage automatique réduisent les délais de découverte au stade précoce de 4 à 5 ans à environ 18 mois. Nos données internes montrent une amélioration de 67 % de l’exactitude de l’identification des candidats depuis la mise en place des outils d’IA en 2021.

2. Les tests de biomarqueurs deviennent la norme

Les agences de réglementation de l’UE, des États-Unis et du Japon exigent désormais des diagnostics compagnons pour 23 % des nouvelles approbations en oncologie, contre seulement 8 % en 2018. Ce changement nécessite une intégration plus étroite entre le diagnostic et le développement thérapeutique.

3. Expansion des essais cliniques décentralisés

La surveillance à distance des patients et les critères de jugement numériques permettent des essais avec des participants dans plus de 50 pays simultanément. Notre étude CARDIO-REMOTE a recruté 2 847 patients dans 31 pays sans nécessiter une seule visite en personne.

4. Expansion de la production de thérapies géniques

Les coûts de production des vecteurs viraux ont diminué de 42 % depuis 2020. Trois de nos sites de production européens ont achevé des mises à niveau pour soutenir la production de thérapies géniques à l’échelle commerciale d’ici le deuxième trimestre 2025.

5. Les preuves du monde réel gagnent en poids réglementaire

La FDA a accepté les données du monde réel comme preuve principale dans 14 décisions d’approbation l’année dernière. Nous investissons 45 millions d’euros dans l’infrastructure de données pour capturer les résultats de 1,2 million de patients à travers nos réseaux hospitaliers partenaires.

La marque de démonstration ouvre un nouveau centre de recherche à Singapour

3 décembre 2024 · Lecture de 4 min

Nous sommes fiers d’annoncer l’ouverture de notre tout nouveau centre de recherche et développement à Singapour, marquant notre plus grand investissement dans la région Asie-Pacifique à ce jour.

Le centre de 12 000 mètres carrés, situé à Biopolis, abritera 340 scientifiques et chercheurs spécialisés en oncologie et en immunothérapie. La construction a débuté en mars 2022 et le projet a été achevé trois mois avant le calendrier prévu, pour un coût total de 180 millions de dollars singapouriens.

« Singapour représente un pôle stratégique pour l’innovation », a déclaré le Dr Helena Lindqvist, directrice scientifique. « D’ici 2027, nous prévoyons que ce centre contribuera à la mise en place d’au moins 15 nouveaux candidats médicaments entrant en essais cliniques. »

Le centre collaborera étroitement avec l’Université nationale de Singapour et l’Université technologique de Nanyang, s’appuyant sur des partenariats existants établis en 2019. Les domaines d’intérêt initiaux incluent la thérapie cellulaire CAR-T et le développement d’anticorps de nouvelle génération.

Cette expansion porte notre empreinte de recherche mondiale à 8 installations dédiées en Allemagne, aux États-Unis, au Japon, au Brésil et désormais à Singapour.