Vivre avec une Maladie Rare : Le Parcours de Maria de son Diagnostic à l’Espoir

29 octobre 2024 · 5 min de lecture

Lorsque Maria Fernández a été diagnostiquée avec un trouble métabolique rare à l’âge de 34 ans, les médecins de sa ville natale de Valence, en Espagne, lui ont dit qu’il n’y avait pas de traitement disponible. Aujourd’hui, elle partage son histoire de persévérance.

« J’ai consulté 11 spécialistes pendant deux ans avant que quelqu’un puisse me dire ce qui n’allait pas », se souvient Maria. « L’incertitude était plus difficile que les symptômes eux-mêmes. »

Son état, affectant moins d’une personne sur 50 000 en Europe, provoque une faiblesse musculaire progressive et de la fatigue. En 2019, Maria a appris l’existence d’un traitement expérimental grâce à un groupe de défense des patients à Barcelone.

Elle s’est inscrite à notre essai clinique de phase II en janvier 2020, devenant l’une des 89 participantes réparties dans 7 pays. L’étude nécessitait des visites mensuelles à Madrid, un voyage de 350 kilomètres aller-retour, pendant 18 mois.

« Au bout du sixième mois, j’ai remarqué que je pouvais à nouveau monter les escaliers sans m’arrêter », dit-elle. « De petites choses que les personnes en bonne santé tiennent pour acquises devenaient des célébrations. »

Le traitement a reçu une approbation conditionnelle de l’Agence européenne des médicaments en mars 2023. Maria reçoit maintenant des perfusions toutes les 8 semaines à l’hôpital local de Valence et est retournée à son travail en tant qu’enseignante en école primaire.

« Je dis aux autres patients : ne baissez pas les bras. La recherche prend du temps, mais des gens travaillent chaque jour pour trouver des réponses. Je suis la preuve vivante. »

Demo Brand s’engage dans la recherche sur les maladies rares, avec actuellement 12 programmes en développement ciblant des conditions touchant moins de 200 000 patients dans le monde.