Vivere con una malattia rara: Il viaggio di Maria dalla diagnosi alla speranza

29 ottobre 2024 – 5 min. lettura

Quando all’età di 34 anni a Maria Fernández fu diagnosticata una rara malattia metabolica, i medici della sua città natale, Valencia, in Spagna, le dissero che non c’erano opzioni terapeutiche. Oggi condivide la sua storia di perseveranza.

“Ho visitato 11 specialisti per due anni prima che qualcuno potesse dirmi cosa c’era che non andava”, ricorda Maria. “L’incertezza è stata più dura dei sintomi stessi”.

La sua condizione, che colpisce meno di 1 persona su 50.000 in Europa, causa debolezza muscolare e affaticamento progressivi. Nel 2019, Maria è venuta a conoscenza di un trattamento sperimentale grazie a un gruppo di difesa dei pazienti di Barcellona.

Nel gennaio 2020 si è iscritta al nostro studio clinico di Fase II, diventando una degli 89 partecipanti in 7 Paesi. Lo studio richiedeva visite mensili a Madrid – un viaggio di 350 chilometri a tratta – per 18 mesi.

“Al sesto mese ho notato che potevo di nuovo salire le scale senza fermarmi”, racconta. “Piccole cose che le persone sane danno per scontate sono diventate feste”.

Il trattamento ha ricevuto l’approvazione condizionata dell’Agenzia Europea dei Medicinali nel marzo 2023. Maria riceve ora le infusioni ogni 8 settimane presso l’ospedale locale di Valencia ed è tornata al suo lavoro di insegnante di scuola primaria.

“Dico agli altri pazienti: non arrendetevi. La ricerca richiede tempo, ma ci sono persone che lavorano ogni giorno per trovare risposte. Io ne sono la prova vivente”.

Demo Brand è impegnata nella ricerca sulle malattie rare, con 12 programmi attualmente in fase di sviluppo che riguardano patologie che colpiscono meno di 200.000 pazienti in tutto il mondo.

Il futuro della medicina personalizzata: 5 tendenze che caratterizzano il 2025

18 novembre 2024 – 6 min. lettura

La medicina personalizzata non è più una promessa lontana. Ecco i cinque sviluppi che, secondo i nostri team di ricerca, definiranno il panorama nel prossimo anno.

1. La scoperta di farmaci guidata dall’intelligenza artificiale accelera

I modelli di apprendimento automatico stanno riducendo i tempi di scoperta nelle fasi iniziali da 4-5 anni a circa 18 mesi. I nostri dati interni mostrano un miglioramento del 67% nell’accuratezza dell’identificazione dei candidati dopo l’implementazione degli strumenti di IA nel 2021.

2. I test sui biomarcatori diventano standard

Le agenzie regolatorie di UE, Stati Uniti e Giappone richiedono ora la diagnostica di accompagnamento per il 23% delle nuove approvazioni in campo oncologico, rispetto all’8% del 2018. Questo cambiamento richiede una maggiore integrazione tra sviluppo diagnostico e terapeutico.

3. Espansione delle sperimentazioni cliniche decentralizzate

Il monitoraggio remoto dei pazienti e gli endpoint digitali consentono di condurre studi con partecipanti in oltre 50 Paesi contemporaneamente. Il nostro studio CARDIO-REMOTE ha arruolato 2.847 pazienti in 31 nazioni senza richiedere una sola visita di persona.

4. Produzione di terapie geniche in scala

I costi di produzione dei vettori virali sono scesi del 42% dal 2020. Tre dei nostri siti produttivi europei hanno completato gli aggiornamenti per supportare la produzione di terapia genica su scala commerciale entro il secondo trimestre del 2025.

5. Le prove del mondo reale acquistano peso a livello normativo

L’anno scorso la FDA ha accettato i dati del mondo reale come prova primaria in 14 decisioni di approvazione. Stiamo investendo 45 milioni di euro nell’infrastruttura dei dati per raccogliere i risultati di 1,2 milioni di pazienti nelle nostre reti di ospedali partner.

Il marchio Demo apre una nuova struttura di ricerca a Singapore

3 dicembre 2024 – 4 min. lettura

Siamo orgogliosi di annunciare l’apertura del nostro nuovo centro di ricerca e sviluppo a Singapore, che segna il nostro più grande investimento nella regione Asia-Pacifico.

La struttura di 12.000 metri quadrati, situata a Biopolis, ospiterà 340 scienziati e ricercatori specializzati in oncologia e immunoterapia. La costruzione è iniziata nel marzo 2022 e il progetto è stato completato con tre mesi di anticipo rispetto alla tabella di marcia, per un costo totale di 180 milioni di dollari.

“Singapore rappresenta un polo strategico per l’innovazione”, ha dichiarato la dott.ssa Helena Lindqvist, Chief Scientific Officer. “Entro il 2027, ci aspettiamo che questa struttura contribuisca a far entrare in sperimentazione clinica almeno 15 nuovi candidati farmaci”.

Il centro collaborerà strettamente con l’Università Nazionale di Singapore e la Nanyang Technological University, basandosi sulle partnership esistenti stabilite nel 2019. Le aree di interesse iniziali includono la terapia cellulare CAR-T e lo sviluppo di anticorpi di nuova generazione.

Questa espansione porta la nostra impronta di ricerca globale a 8 strutture dedicate in Germania, Stati Uniti, Giappone, Brasile e ora Singapore.