Vivere con una malattia rara: Il viaggio di Maria dalla diagnosi alla speranza

29 ottobre 2024 – 5 min. lettura

Quando all’età di 34 anni a Maria Fernández fu diagnosticata una rara malattia metabolica, i medici della sua città natale, Valencia, in Spagna, le dissero che non c’erano opzioni terapeutiche. Oggi condivide la sua storia di perseveranza.

“Ho visitato 11 specialisti per due anni prima che qualcuno potesse dirmi cosa c’era che non andava”, ricorda Maria. “L’incertezza è stata più dura dei sintomi stessi”.

La sua condizione, che colpisce meno di 1 persona su 50.000 in Europa, causa debolezza muscolare e affaticamento progressivi. Nel 2019, Maria è venuta a conoscenza di un trattamento sperimentale grazie a un gruppo di difesa dei pazienti di Barcellona.

Nel gennaio 2020 si è iscritta al nostro studio clinico di Fase II, diventando una degli 89 partecipanti in 7 Paesi. Lo studio richiedeva visite mensili a Madrid – un viaggio di 350 chilometri a tratta – per 18 mesi.

“Al sesto mese ho notato che potevo di nuovo salire le scale senza fermarmi”, racconta. “Piccole cose che le persone sane danno per scontate sono diventate feste”.

Il trattamento ha ricevuto l’approvazione condizionata dell’Agenzia Europea dei Medicinali nel marzo 2023. Maria riceve ora le infusioni ogni 8 settimane presso l’ospedale locale di Valencia ed è tornata al suo lavoro di insegnante di scuola primaria.

“Dico agli altri pazienti: non arrendetevi. La ricerca richiede tempo, ma ci sono persone che lavorano ogni giorno per trovare risposte. Io ne sono la prova vivente”.

Demo Brand è impegnata nella ricerca sulle malattie rare, con 12 programmi attualmente in fase di sviluppo che riguardano patologie che colpiscono meno di 200.000 pazienti in tutto il mondo.