Vivre avec une maladie rare : Le parcours de Maria, du diagnostic à l’espoir

29 octobre 2024 – 5 min read

Lorsque Maria Fernández a reçu le diagnostic d’une maladie métabolique rare à l’âge de 34 ans, les médecins de sa ville natale de Valence, en Espagne, lui ont dit qu’il n’y avait pas d’options thérapeutiques. Aujourd’hui, elle partage son histoire de persévérance.

« J’ai consulté 11 spécialistes pendant deux ans avant que quelqu’un puisse me dire ce qui n’allait pas », se souvient Maria. « L’incertitude était plus difficile à vivre que les symptômes eux-mêmes.

Sa maladie, qui touche moins d’une personne sur 50 000 en Europe, provoque une faiblesse musculaire et une fatigue progressives. En 2019, Maria a appris l’existence d’un traitement expérimental par l’intermédiaire d’un groupe de défense des patients à Barcelone.

Elle s’est inscrite à notre essai clinique de phase II en janvier 2020, devenant l’un des 89 participants répartis dans sept pays. L’étude a nécessité des visites mensuelles à Madrid – un trajet de 350 kilomètres à l’aller – pendant 18 mois.

« Au sixième mois, j’ai remarqué que je pouvais à nouveau monter les escaliers sans m’arrêter », raconte-t-elle. « De petites choses que les personnes en bonne santé considèrent comme acquises sont devenues des célébrations.

Le traitement a reçu l’approbation conditionnelle de l’Agence européenne des médicaments en mars 2023. Maria reçoit désormais des perfusions toutes les huit semaines à l’hôpital local de Valence et a repris son travail d’enseignante à l’école primaire.

« Je dis aux autres patients de ne pas abandonner. La recherche prend du temps, mais il y a des gens qui travaillent tous les jours pour trouver des réponses. J’en suis la preuve vivante.

Demo Brand s’engage dans la recherche sur les maladies rares, avec 12 programmes en cours de développement ciblant des pathologies affectant moins de 200 000 patients dans le monde.